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Pruebe múltiples mutaciones comunes en genes para evaluar las predisposiciones a la salud y al portador:

El panel de prueba incluye

1.333 resistencia al VIH

2, rs9939609, rs7903146, rs12255372 diabetes tipo 2

3, rs1333049 enfermedad coronaria

4, HFE 3 snps

5, rs34637584(A): una copia del alelo es suficiente para aumentar considerablemente el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson.

6, rs76763715, también conocido como N370S o Asn370Ser, es un SNP en el gen GBA asociado con la enfermedad de Gaucher.

7, rs111033260 La mutación R245X de PCDH15 en niños judíos asquenazíes diagnosticados con pérdida auditiva no sindrómica presagia retinitis pigmentosa.

8, rs386833395, también conocido como 185delAG, 187delAG, c.66_67delAG, c.68_69delAG y p.Leu22_Glu23LeuValfs, es una variante del gen BRCA1 considerada patógena para el cáncer de mama.

9, rs80357906, también conocido como 5382insC, c.5266dupC, c.5263_5264insC y p.Ser1755?fs, es una variante del gen BRCA1 considerada patógena para el cáncer de mama en ClinVar.

10, rs80359550, también conocido como 6174delT, c.5946_5946delT y p.Ser1982Argfs, es una variante del gen BRCA2 considerada patógena para el cáncer de mama en ClinVar.

11. La mutación de FQ más común, F508del. En pacientes con FQ, las mutaciones más comunes son F508del (66,8%), G542X (2,6%), N1303K (1,6%), G551D (1,5%), W1282X (1,0%),

12, Enfermedad de células falciformes rs334

Prueba básica de perfil de ADN de salud

214,90C$Precio
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